Test ADN fœtal pour la trisomie 21 (Everli)

Le test prénatal T21 permet de détecter, pendant la grossesse, si le bébé présente une trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. La technique utilisée pour le réaliser est la QF–PCR, également appelée réaction en chaîne par polymérase (PCR).

Vous recevrez les résultats complets sous 3 à 6 jours ouvrables. De plus, il n’est pas nécessaire d’être à jeun avant d’effectuer le test prénatal non invasif.

La trisomie 21 (T21) ou syndrome de Down est l’altération génétique la plus fréquente. Environ 1 nouveau-né sur 700 présente cette condition à la naissance.

Le test de détection de la T21 peut être réalisé à partir de la 10ᵉ semaine de grossesse et permet d’obtenir des informations sur la santé de votre bébé bien avant l’accouchement.

Nous vous invitons à poursuivre votre lecture pour découvrir tous les détails concernant cette analyse prénatale, son déroulement et son objectif:

Trisomie T21 (syndrome de Down)

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Cette altération génétique est due à la présence d’une troisième copie du chromosome 21. Lorsque l’ovule et le spermatozoïde s’unissent pour former l’œuf fécondé, au lieu de comporter deux chromosomes 21, celui-ci en possède trois.

Cette affection génétique a des répercussions sur le développement physique et intellectuel. Cependant, il existe de nombreuses variations du syndrome de Down, ce qui explique que la sévérité puisse aller de légère à importante. Dans les cas les plus légers, les personnes concernées peuvent mener une vie relativement normale.

À ce jour, il n’existe aucun test permettant de déterminer dans quelle mesure un enfant atteint du syndrome de Down sera affecté. Actuellement, le test le plus adapté pour détecter le risque que le fœtus présente cette anomalie chromosomique est le Test ADN fœtal pour la trisomie 21 (Everli), réalisé selon la technique PCR.

Technique PCR (QF-PCR) pour la trisomie T21

La technique PCR (réaction en chaîne par polymérase) permet de multiplier une région spécifique de l’ADN. Dans ce cas, la région choisie par le généticien est celle qui fournit les informations relatives à la T21.

La polymérase est l’enzyme responsable de cette amplification de l’ADN. Sa fonction consiste à favoriser la réplication de l’ADN, raison pour laquelle ce test porte le nom de réaction en chaîne par polymérase (PCR).

La quantité finale de la portion d’ADN sélectionnée sera directement proportionnelle à la quantité initiale d’ADN présente. Mais qu’est-ce que cela signifie?

Comme mentionné précédemment, lorsque l’ovule et le spermatozoïde s’unissent, il y a deux chromosomes 21 — sauf dans les cas de syndrome de Down, où il y en a trois.

Ainsi, si les cellules fœtales possèdent trois chromosomes 21 au lieu de deux (trisomie 21), la quantité finale d’ADN correspondant au chromosome 21 sera supérieure à celle observée lorsqu’il n’y en a que deux. Cette quantification est réalisée à l’aide de la technique de fluorescence (fluorescence quantitative), d’où le nom de la méthode: QF–PCR.

Le test prénatal pour le syndrome de Down (T21) est recommandé aux femmes enceintes ayant atteint au moins 10 semaines de grossesse et présentant une grossesse unique.

L’étude de l’ADN fœtal est réalisée à partir d’un échantillon de sang prélevé chez la mère.

Pour effectuer le test T21, vous pouvez cliquer sur le bouton ci-dessous et suivre les étapes simples indiquées. Si vous avez la moindre question, vous pouvez contacter notre équipe d’assistance au patient par téléphone au +34 91 141 33 56 ou en remplissant le formulaire de contact afin que nous puissions vous rappeler.

Acheter le test du syndrome de Down (trisomie 21) avec Operarme

Une fois que vous aurez acheté le test prénatal non invasif T21, vous recevrez un e-mail contenant votre bon de consultation.

Après avoir téléchargé votre bon pour le test prénatal, vous pourrez l’utiliser directement dans le centre de prélèvement de votre choix sans avoir besoin de prendre rendez-vous à l’avance, ou bien contacter le centre directement pour obtenir plus d’informations.

Avec votre bon, vous trouverez également un formulaire de consentement éclairé joint. Vous devrez l’imprimer et le remplir afin de le présenter au centre Megalab lors de votre rendez-vous.

Test prénatal ADN fœtal

Effectuez votre achat rapidement et en toute sécurité avec Operarme dans le laboratoire le plus proche de chez vous.

Acheter maintenant

Avant de procéder au test, il est recommandé d’effectuer une échographie (non incluse) afin de déterminer le stade exact de la grossesse (au-delà de 10 semaines). Cela permet d’éviter d’éventuelles anomalies susceptibles de modifier les paramètres du test et d’entraîner des résultats inexacts.

Une fois l’échographie réalisée, le test s’effectue par une simple prise de sang.

L’échantillon est ensuite envoyé au laboratoire pour analyse, et il vous suffit d’attendre la réception de vos résultats.

L’équipe de généticiens de Megalab vous expliquera comment accéder à vos résultats:

1. Un code d’accès vous sera remis pour vous connecter à votre espace privé.
2. Depuis cet espace, vous pourrez consulter l’état d’avancement de votre rapport médical.
3. Si les résultats ne sont pas encore disponibles, le statut apparaîtra comme “en attente”.
4. Enfin, il vous sera communiqué le numéro de téléphone du laboratoire où le test a été effectué, au cas où vous auriez des questions en attendant vos résultats.

Vous recevrez les résultats complets sous 3 à 6 jours ouvrables. De plus, il n’est pas nécessaire d’être à jeun avant d’effectuer le test prénatal non invasif.

Après le prélèvement et l’analyse de l’échantillon sanguin, les résultats présentés dans le rapport peuvent indiquer les situations suivantes:

• Risque élevé. La probabilité que le bébé présente une trisomie 21 pendant la grossesse est importante. Dans ces cas, des examens complémentaires pendant la grossesse ou une évaluation postnatale sont recommandés.
• Risque faible. La probabilité d’altérations chromosomiques liées à la T21 est faible. Les soins prénataux habituels peuvent donc se poursuivre normalement.

Résultat exprimé en pourcentage: le résultat du test prénatal T21 est exprimé sous forme de pourcentage de risque, allant de 0,01 % à 99 %.

• Aucun résultat. Il arrive parfois qu’il n’y ait pas suffisamment de cellules fœtales dans l’échantillon de sang maternel (dans moins de 5 % des cas). Le test peut alors être répété, et dans environ la moitié de ces situations, un résultat est obtenu lors de la seconde tentative, sans coût supplémentaire.

Le taux de résultats non concluants pour le test T21 est inférieur à 1 %.

Une fois vos résultats disponibles, vous aurez la possibilité d’échanger par téléphone avec un conseiller en génétique, qui vous expliquera la signification des résultats pour votre bébé. Cette consultation téléphonique est incluse dans le prix du Test ADN fœtal pour la trisomie 21 (Everli).

Si vous envisagez d’effectuer le test de détection du syndrome de Down (T21), rappelez-vous que vous pouvez le faire en toute sécurité et simplicité avec Operarme, en collaboration avec les laboratoires Megalab.

Vous pouvez demander rapidement et facilement votre bon de consultation pour le Test ADN fœtal pour la trisomie 21 (Everli) en remplissant notre formulaire de contact, en appelant le +34 91 141 33 56 ou en cliquant sur le bouton ci-dessous:

Test prénatal ADN fœtal

Effectuez votre achat rapidement et en toute sécurité avec Operarme dans le laboratoire le plus proche de chez vous.

Acheter maintenant